INSAR 2018 -autismitutkimuskongressi Rotterdamissa

Lisännyt Laura Nurmi 4. maaliskuuta 2019

Osallistuin keväällä 2018 Rotterdamissa pidettyyn INSAR-kongressiin. Kyseessä on tieteellisesti erittäin korkeatasoinen autismitutkimuskongressi, joka järjestetään vuosittain, mutta useimmiten Pohjois-Amerikassa. Kongressiin osallistui tällä kertaa n. 1700 henkeä, ja suullisia esityksiä ja postereita esitettiin yhteensä huikeat n. 1300 kappaletta.

Kongressin aluksi kuultiin pitkän linjan autismitutkijan Geraldine Dawsonin keynote-luento, jossa käsiteltiin mm. sitä, kuinka digitalisaatio mahdollisesti tulee vaikuttamaan autismin tunnistamiseen, diagnosointiin ja kuntoutukseen. Dawson esitti autismin diagnosoinnin tulevan nopeutumaan ja tarkentumaan tulevaisuudessa tekoälyn hyödyntämisen avulla.Esimerkiksi konenäkö pystyy arviomaan ihmissilmiä huomattavasti tarkemmin katsekontaktin ja jaetun hymyn kestoa tai nimeen reagoimisen nopeutta. Sosiaalinen käyttäytyminen ja sen puutteet tulevat näin helpommin ja objektiivisemmin mitattaviksi. Kerätyn tiedon määrän ja tarkkuuden lisääntyessä tekoälyn merkitys myös tiedon prosessoinnissa ja diagnostisten päätösten teossa kasvaa. 

Kongressin näytteilleasettajien osastoilla oli esillä useita älylaitteiden hyödyntämiseen perustuvia palveluita. Esimerkiksi USA:ssa on jo nyt saatavilla etädiagnosointipalveluja. Nämä toimivat yleensä siten, että vanhemmat videoivat lastaan tietyissä tilanteissa (esim. ruokailu, leikkitilanne yksin, leikkitilanne toisten lasten kanssa). Lisäksi vanhempia voidaan pyytää teettämään lapsellaan esimerkiksi silmänliikkeisiin ja katseensuuntaamiseen perustuvia tehtäviä tabletilla (kuten kiinnittyykö lapsen katse enemmän kuvassa oleviin ihmisiin tai esineisiin). Vanhemmat lähettävät videot ja muut tiedot sovelluksen kautta asiantuntijoille, jotka sitten antavat lapselle diagnoosin. Ajatuksena on, että vanhemmat voivat viedä saamansa raportin paikalliselle terveydenhuollon toimijalle ja lapsen kuntoutus pääsee alkamaan mahdollisimman nopeasti. Tämä on varmastikin kustannustehokasta ja nopeaa, mutta samalla vain pintaraapaisu verrattuna Suomessa toteutuvaan moniammatilliseen arviointiin ja diagnostiikkaan. Etädiagnosointi toiminee huonosti etenkin tarkkaa erotusdiagnostiikkaa vaadittaessa ja ns. rajatapausten kohdalla.

Tällä hetkellä autismin diagnosointi pohjautuu lapsen käyttäytymisen kliiniseen arviointiin sekä vanhemmilta haastattelu- ja kyselymenetelmien avulla saatuun tietoon. Sekä Euroopassa että USA:ssa on käynnissä suuria projekteja, joiden tavoitteena on löytää autismia indikoivia biomarkkereita. Biomarkkerilla tarkoitetaan tarkasti ja objektiivisesti mitattavissa olevaa, kliinisesti merkityksellistä löydöstä, jonka avulla autismikirjon henkilö voitaisiin tunnistaa.

USA:ssa toteutettavassa projektissa (ks. asdbiomarkers.org) pyritään testaamaan useita potentiaalisia biomarkkereita, jotka on valittu aikaisemman tutkimuskirjallisuuden perusteella. Tutkimusjoukkoon otetaan 6-11 vuotiaita autismikirjolla olevia lapsia, joiden ÄO on vähintään 60. Tutkimuksessa arvioidaan potentiaalisten biomarkkereiden erottelukykyä ja pysyvyyttä, sekä niiden yhteyksiä kliinisiin arvioihin (mm. ADI-R, ADOS-2, SRS). Lapset osallistuvat mm.  silmänliiketutkimuksiin ja erilaisiin aivojen herätevastetutkimuksiin. Heille teetetään myös Nepsy-II -testistön kasvojen tunnistamisen osatehtävä, joka itse asiassa tähänastisen datan perusteella oli yksi parhaiten autisminkirjon ryhmää ja verrokkiryhmää erottelevista menetelmistä ja korreloi hyvin kliinisiin arvioihin. Autisminkirjon lasten keskiarvo kasvojen tunnistamisen osatehtävässä oli muuten 7.5 standardipistettä ja verrokkiryhmän 11.

Eurooppalaiset tutkijat kritisoivat kovin tätä USA:n ryhmäeroja painottavaa lähestymistapaa. He muistuttivat sitä, että tilastollisesti merkitsevä ero ryhmien välillä ei tarkoita, että ryhmät eroavat toisistaan kokonaan, vaan että ryhmien keskiarvot eroavat. Ryhmien tulosten hajonnassa on tällöin vielä huomattavan paljon päällekkäisyyttä, joka häviää vasta, kun efektin koko on n. 2.8 eli hyvin suuri. Euroopassa meneillään olevan EU-AIMS projektin (ks. eu-aims.eu) tavoitteena onkin pikemminkin määritellä autismikirjoon kuuluvia alaryhmiä. Toisin sanoen pyritään löytämään biomarkkereita, jotka ennustaisivat esim. tietystä lääkityksestä hyötymistä.

Meneillä on myös useita tutkimusprojekteja, joissa seurataan ja tutkitaan eri menetelmien avulla  autismikirjon lasten nuorempia sisaruksia heti syntymästä lähtien. Tavoitteena on löytää autismiriskia indikoivia varhaisia merkkejä, jolloin autismikentällä voitaisiin G. Dawsonin sanoin siirtyä ”Diagnoosista ja hoidosta ennustamiseen ja vaikutuksen vähentämiseen”. Mielenkiinnolla odotan, tuottavatko nämä projektit kliinisen työn suuntaa muuttavia tuloksia.

Kaiken kaikkiaan kongressi oli todella mielenkiintoinen ja inspiroiva kokonaisuus. Lämpimät kiitokset Suomen neuropsykologiselle yhdistykselle apurahasta, joka osaltaan oli mahdollistamassa osallistumistani kongressiin.

Tuulia Lepistö-Paisley

Yhdistyksen jäsenet voivat kommentoida artikkeleita. Kirjaudu sisään kirjoittaaksesi kommentin.